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        女子這器官過大竟嚇呆眾人

        時間:2022-06-01 編輯:admin 來源:http://www.acashop.top/ 點擊: views

        文章簡介:女子這器官過大竟嚇呆眾人,這個世界千奇百怪,各種各樣的疾病圍繞在我們的生活當中,有些病甚至都沒聽說過,但是一旦得上這些毛病將會是痛苦不堪,比如說戈謝病,很多人都不知道這是個啥吧,這也是屬于重大疾病

        這個世界千奇百怪,各種各樣的疾病圍繞在我們的生活當中,有些病甚至都沒聽說過,但是一旦得上這些毛病將會是痛苦不堪,比如說戈謝病,很多人都不知道這是個啥吧,這也是屬于重大疾病中的一種,典型癥狀就是會導致脾臟腫大,怎么回事呢?來一起看看。>>>肝不好的人身體這物特別多

        49歲女子肚子大得像懷雙胞胎,其實是巨大脾臟,原因在于患了一種罕見病。

        近日,王女士住進病房。在她如孕40周的肚子里,孕育的不是一個新生命,而是腫大的脾臟。原來她患的是一種罕見病——“戈謝病”,目前浙江省確診僅14例,全國確診患者僅300余例。

        一年治療費需200萬元

        王女士49歲,是寧波人。8年前,她發現腹部開始隆起。難道懷孕了?檢查結果卻是空歡喜一場。

        然而,肚子越來越大,四肢卻更纖細,人總是沒力氣,同時還伴有嚴重的貧血。王女士先后到寧波、上海等多家醫院就診。

        檢查結果發現,隆起的肚子里裝的是腫大的脾臟,并且在骨髓中找到了大量戈謝細胞,葡萄糖腦苷酯酶嚴重降低,王女士被診斷為“戈謝病”。

        2014年,王女士經人介紹到浙大一院就診,因為浙大一院是浙江省罕見病指定醫院,設有罕見病???。接診她的是血液科、骨髓移植中心鄭偉燕副主任醫師。

        鄭偉燕醫生告訴記者:“戈謝病是一種非常罕見的脂質貯積癥,因體內缺乏一種酶,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織蓄積,導致受累臟器腫大,功能異常?!?/p>

        對于王女士病情來說,最有效的方法是酶替代療法,而這種療法的特效藥非常昂貴,一年的藥費在200萬元左右。

        切除的脾臟重達10公斤

        這對于不夠富裕的王女士一家簡直就是天文數字,因此,8年來,她只是輸輸血、止止痛,腹部越來越腫脹。

        到了今年4月,王女士已病入膏肓,全身疼痛。巨大的脾臟頂到了胸腔里,使她根本躺不下來,徹夜坐在椅子上。用她丈夫的話說:“再等下去,就是死路一條了?!?/p>

        走投無路時,浙大一院骨髓移植中心黃河教授、蔡真教授綜合評估后表示,能最快改善癥狀的是脾臟切除。但此時王女士的心肺功能欠佳,手術風險極大。鄭偉燕醫生申請了浙大一院MDT中心,協調多科專家一起為她進行會診。

        不久前,王女士接受了“脾切除術”,切除的脾臟重達10公斤,相當于兩個剛出生的正常寶寶。脾臟切除后,王女士的體重從52公斤一下降到了37公斤。

        術后,王女士胸悶、腹脹等癥狀得到極大的緩解,她終于能夠平臥休息,像正常人一樣生活了。

        王女士挺過了手術關,但接下來的治療還有很長的道路。不過,得益于精準扶貧政策,2016年戈謝病納入了浙江省醫保,她已經能用上2萬元一支的特效藥。

        戈謝病(GD)即葡糖腦苷脂病,是一種家族性糖脂代謝疾病,為染色體隱性遺傳,是溶酶體沉積病中最常見的一種。

        葡糖腦苷脂是一種可溶性的糖脂類物質,是細胞的組成成分之一,在人體內廣泛存在。

        由于葡糖腦苷脂酶的缺乏而引起葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼和中樞神經系統的單核-巨噬細胞內蓄積而發病,產生相應的臨床表現。

        戈謝病在世界各地均有發病。猶太人群發病率較高。我國在1948年首次報道以來,各地均有報告,尤其河北、山東、河南及遼寧病例報告較多。

        戈謝病為常染色體隱性遺傳,致病基因位于1號染色體。目前發現位于染色體1q21的GBA基因點突變。

        GBA基因可見到錯義突變、剪接突變、轉移突變、基因缺失、基因與假基因融合等,導致葡糖腦苷脂酶的催化功能和穩定性下降,使大量的葡糖腦苷脂在肝、脾、骨骼、肺和腦組織的單核-巨噬細胞中蓄積,形成典型的戈謝細胞。

        不同的人種基因型的變異不同。少數患者可能為激活蛋白缺陷。

        根據戈謝病發病的急緩、內臟受累程度及有無神經系統癥狀將其分為三種類型:慢性型(非神經型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神經型)、亞急性型(Ⅲ型、神經型)和亞急性型(Ⅲ型、神經型)。

        同時根據亞急性型臨床表現又分為Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖腦苷脂酶缺乏的程度不同,臨床表現會較大的差異。

        主要表現

        ①生長發育落后于同齡人,甚至倒退。

        ②肝脾進行性腫大,尤以脾大更明顯,出現脾功能亢進、門脈高壓。

        ③骨和關節受累,可見病理性骨折。

        ④皮膚表現為魚鱗樣皮膚改變,暴露部位皮膚可見棕黃色斑。

        ⑤中樞神經系統受侵犯出現意識改變、語言障礙、行走困難、驚厥發作等。

        ⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困難、肺動脈高壓。

        ⑦眼部受累表現眼球運動失調、水平注視困難、斜視等。

        檢查

        1.血常規

        多為輕至中度,正細胞正色素性貧血,血小板可輕度減少,淋巴細胞比值相對增多。

        2.組織病理學檢查

        骨髓細胞涂片的尾部找到戈謝細胞。戈謝細胞體積大,直徑約20~80μm,多呈卵圓形,含有一或數個偏心胞核,核染色質粗糙,胞漿量多,呈淡藍色,充滿交織成網狀或洋蔥皮樣的條紋結構。

        細胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈陽性。電鏡檢查可見細胞胞漿中有特異性的管狀的腦苷脂包涵體。在肝、脾及淋巴結中也可找到戈謝細胞。

        3.β-葡糖腦苷脂酶活性測定

        測定白細胞或培養的皮膚成纖維細胞中β-葡糖腦苷脂酶活性。

        Ⅰ型酶活性相當于正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性極低,幾乎測不出;Ⅲ型酶相當于正常人13%~20%。酶活性測定最好同時與患兒的雙親一起檢測更有意義。

        4.X線檢查

        典型的X線征象:長骨骨髓腔增寬,普遍有骨質疏松,股骨遠端膨大,猶如燒瓶樣。常有股骨頸骨折或脊柱壓縮性骨折,肺部可見浸潤性病變。

        5.基因分析

        通過基因突變型的分析可助診斷。6.生化檢查血清酸性磷酸酶增高。

        治療

        1.脾切除

        適用于巨脾,伴脾功能亢進者,年齡在4~5歲或5歲以上,可以改善臨床癥狀。對于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建議脾切除術。

        2.酶替代治療

        Ceredase基因重組的β-葡糖腦苷脂酶制劑,對于延長患者壽命、提高生存質量有顯著效果。絕大多數臨床癥狀改善,臟器不再繼續受累。主要用于戈謝?、裥椭委?。對Ⅲ型患者不是酶替代療法的適應證。

        3.基因治療

        應用造血祖細胞,成肌細胞移植,將GBA基因導入患者體內,并通過其增生特性在體內獲得大量含有GBA基因的細胞,產生具有生物活性的β-葡糖腦苷脂酶,起到持久治療作用。

        4.對癥治療

        包括支持、營養、輸血等。對Ⅱ型患者還需止痛、解痙等。

        結語:戈謝病聽起來好像有點奇怪的名字,絕大多數人可能聽都沒聽說這種病,但是它的危害卻是極大的,患上這個病的人會感覺到痛苦不堪,給生活和家庭都會帶來極大的不便,所以一定要多加注意了,本文給大家介紹了一些關于戈謝病的相關常識,可以看看。

        聲明: 本文源自: 小常識123網 ,轉載請保留鏈接: http://www.acashop.top/38193.html/

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